Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali

Definizione

La sindrome che associa la disabilità intellettiva grave, la bassa statura, le anomalie del comportamento e i dismorfismi facciali è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva sindromica, caratterizzata da disabilità intellettiva grave con completa assenza o problemi del linguaggio, bassa statura, microcefalia acquisita, cifoscoliosi o scoliosi e disturbi del comportamento (iperattività, stereotipia ed aggressività). I dismorfismi facciali caratteristici di solito comprendono la fronte sfuggente, la lieve sinofria, gli occhi infossati, lo strabismo, le orecchie grandi ed anteverse, il naso prominente e la malposizione dei denti.