Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-trastornos de conducta-dismorfia facial
ORPHA:391307· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome
Definición
El síndrome de discapacidad intelectual - talla baja - trastornos de conducta - dismorfia facial es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, que se caracteriza por discapacidad intelectual grave con habla y lenguaje limitados o ausentes, talla baja, microcefalia adquirida, cifo- / escoliosis y trastornos conductuales que incluyen hiperactividad, estereotipia y agresividad. También es característica la dismorfia facial que, por lo general, incluye frente inclinada, sinofris leve, ojos hundidos, estrabismo, orejas grandes antevertidas, nariz prominente y malposición dentaria.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal