Ağır zihinsel yetersizlik-kısa boy-davranışsal anomalliler-dismorfik yüz sendromu
ORPHA:391307· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal