Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale
ORPHA:391307· ICD-10 Q87.8· Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle sévère et un langage et une parole limités, voire absents, une petite taille, une microcéphalie acquise, une cyphoscoliose ou une scoliose, et des troubles du comportement à type d'hyperactivité, de stéréotypies et d'agressivité. Une dysmorphie faciale, qui se traduit généralement par un front fuyant, une légère synophridie, des yeux enfoncés dans les orbites, un strabisme, de grandes oreilles antéversées, un nez proéminent et une malposition dentaire, est également caractéristique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal