先天性肌营养不良伴过度松弛

定义

先天性肌营养不良伴过度松弛是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是先天性肌张力低、全身性缓慢进行性肌无力以及近端关节挛缩伴远端关节过度活动和过度松弛。脊柱侧弯或脊柱僵硬以及运动里程碑延迟也常被报道。本病的其他表现包括面容修长，极少数情况下会出现呼吸衰竭、轻至中度智力缺陷和身材矮小。随着时间的推移，患者的行走能力也可能会受损。