Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité

Définition

Une maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par une hypotonie congénitale, une faiblesse musculaire généralisée, lentement progressive, et des contractures articulaires proximales avec hypermobilité et hyperlaxité articulaires distales. Une scoliose ou une rigidité de la colonne vertébrale est aussi fréquemment rapportée, ainsi qu'un retard de l'acquisition des jalons moteurs. Les autres manifestations incluent un visage long myopathique, et dans de rares cas, une insuffisance respiratoire, un déficit intellectuel léger à modéré et une petite taille. La locomotion peut être affectée avec le temps.