Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität

Definition

Kongenitale Muskeldystrophie mit Hyperlaxie ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch kongenitale Hypotonie, generalisierte, langsam fortschreitende Muskelschwäche und proximale Gelenkkontrakturen mit distaler Gelenkhypermobilität und Hyperlaxie gekennzeichnet ist. Skoliose oder Steifheit der Wirbelsäule und verzögerte motorische Meilensteine werden ebenfalls häufig berichtet. Weitere Manifestationen sind ein langes Gesicht mit Schwäche der Gesichtsmuskulatur und in seltenen Fällen Ateminsuffizienz, leichte bis mäßige intellektuelle Defizite und Kleinwuchs. Die Gehfähigkeit kann mit der Zeit beeinträchtigt sein.