Congenitale spierdystrofie met hyperlaxiteit

Definitie

Congenitale spierdystrofie met hyperlaxiteit is een zeldzame, genetische neuromusculaire stoornis die gekarakteriseerd wordt door congenitale hypotonie, gegeneraliseerde en traag progressieve spierzwakte, en proximale gewrichtscontracturen met hypermobiliteit en hyperlaxiteit van distale gewrichten. Scoliose of starheid van de ruggengraat en uitgestelde motorische mijlpalen worden ook frequent gerapporteerd. Andere manifestaties zijn onder meer een lang myopathisch gelaat en, in zeldzame gevallen, respiratoir falen, milde tot matige intellectuele deficiëntie en kleine gestalte. Na verloop van tijd kan het stappen verstoord worden.