Distrofia muscolare congenita con iperlassità

Definizione

La distrofia muscolare congenita con iperlassità è una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da ipotonia congenita, debolezza muscolare a progressione lenta e contratture delle articolazioni prossimali associate a ipermobilità e iperlassità articolare. Spesso si associano la scoliosi o la rigidità della colonna vertebrale e il ritardo dello sviluppo motorio. Altri segni clinici sono il viso allungato con aspetto miopatico e, in rari casi, l'insufficienza respiratoria, il deficit intellettivo lieve-moderato e la bassa statura. Con il tempo, può essere compromessa la deambulazione.