先天性肌营养不良伴小脑受累

ORPHA:370959· ICD-10 G71.2· Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement

定义

先天性肌营养不良伴小脑受累是一种由抗萎缩相关糖蛋白病所引起的罕见的先天性肌营养不良，其特征为近端肌无力伴有肌肥大和假性肌肥大的倾向、各种认知障碍、小头畸形，小脑发育不全伴或不伴囊肿和其他脑结构异常。