Wrodzona dystrofia mięśniowa z zajęciem móżdżku
ORPHA:370959· ICD-10 G71.2· Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement
Definicja
*Wrodzona dystrofia mięśniowa z zajęciem móżdżku jest rzadką, wrodzoną dystrofią mięśniową należącą do dystroglikanopatii. Charakteryzuje się osłabieniem mięśni proksymalnych z tendencją do przerostu lub rzekomego przerostu mięśni, zaburzeniami poznawczymi o zmiennym charakterze, małogłowiem, hipoplazją móżdżku z/bez torbieli oraz innymi strukturalnymi wadami mózgu.
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal