Distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa
ORPHA:370959· ICD-10 G71.2· Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement
Definición
La distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa, es una distrofia muscular congénita poco frecuente, debida a una distroglicanopatía caracterizada por debilidad muscular proximal con tendencia a hipertrofia muscular y pseudohipertrofia, deterioro cognitivo variable, microcefalia, hipoplasia cerebelar con o sin quistes y otras anomalías cerebrales estructurales.
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal