Distrofia muscolare congenita con interessamento cerebellare
ORPHA:370959· ICD-10 G71.2· Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement
Definizione
La distrofia muscolare congenita con interessamento cerebellare è una distrofia muscolare congenita rara, causata da una distroglicanopatia, caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali con tendenza all'ipertrofia muscolare e alla pseudoipertrofia, deficit cognitivo di gravità variabile, microcefalia, ipoplasia cerebellare con o senza cisti, ed altre anomalie strutturali del cervello.
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal