Congenitale spierdystrofie met cerebellaire betrokkenheid
ORPHA:370959· ICD-10 G71.2· Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement
Definitie
Congenitale spierdystrofie met cerebellaire betrokkenheid is een zeldzame, congenitale musculaire dystrofie als gevolg van dystroglycanopathie, en wordt gekarakteriseerd door zwakte van proximale spieren met een neiging tot hypertrofie en pseudohypertrofie van de spieren, variabele cognitieve beperking, microcefalie, cerebellaire hypoplasie met of zonder cysten, en andere structurele hersenanomalieën.
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal