Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse
ORPHA:370959· ICD-10 G71.2· Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement
Définition
Dystrophie musculaire congénitale rare due à une dystroglycanopathie caractérisée par une faiblesse musculaire proximale avec une tendance à l'hypertrophie musculaire et à la pseudohypertrophie, des troubles cognitifs de degré variable, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse avec ou sans kystes et d'autres anomalies structurelles du cerveau.
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal