SSR4基因型先天性糖基化障碍

定义

先天性糖基化障碍1y型是一种N-连锁糖基化的先天性疾病，其特征是神经系统异常(语言、社交技能和精细、大运动的全面发育迟缓，智力障碍，肌张力减退，小头畸形，癫痫/癫痫发作)、面部畸形(眼睛深陷，耳朵大，上唇朱砂发育不良，大嘴伴牙齿分布宽)、咀嚼困难和厌恶特定质地食物所致喂养困难、体重增长不良、胃肠道异常（反流或呕吐）和斜视。本病是由基因SSR4(Xq28)突变引起的。