SSR4-CDG

Definitie

SSR4-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door neurologische anomalieën (algehele ontwikkelingsachterstand van taal, sociale vaardigheden, en fijne en grove motoriek, intellectuele achterstand, hypotonie, microcefalie, insulten/epilepsie), faciale dysmorfie (diepliggende ogen, grote oren, hypoplastisch vermiljoen van de bovenlip, grote mond met ver uit elkaar staande tanden), voedingsproblemen vaak te wijten aan moeilijkheden met kauwen en aversie voor voedsel met bepaalde textuur, groeiachterstand, gastro-intestinale anomalieën (reflux of braken) en strabisme. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen SSR4 (Xq28).