SSR4-CDG

Définition

Forme d'anomalies congénitales de la N-glycosylation caractérisées par des troubles neurologiques (retard global de développement du langage, des aptitudes sociales et de motricité fine et globale, déficience intellectuelle, hypotonie, microcéphalie, crises convulsives/épilepsie), une dysmorphie faciale (yeux enfoncés dans les orbites, grandes oreilles, hypoplasie du vermillon de la lèvre supérieure, grande bouche et dents très espacées), des difficultés à s'alimenter souvent dues à des difficultés de mastication et à une aversion pour les aliments de certaines textures, un retard de croissance staturo-pondérale, des anomalies gastro-intestinales (reflux ou vomissements) et un strabisme. La maladie est causée par des mutations du gène SSR4 (Xq28).