SSR4-CDG

Definición

Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por anomalías neurológicas (retraso global en el desarrollo del lenguaje, de las habilidades sociales y motor fino y grueso, discapacidad intelectual, hipotonía, microcefalia, convulsiones / epilepsia), dismorfia facial (ojos hundidos, orejas grandes, bermellón del labio superior hipoplásico, boca grande y dientes muy separados) problemas en la alimentación debidos, a menudo, a dificultades para masticar y aversión a ciertas texturas de los alimentos, fallo de medro, anomalías gastrointestinales (reflujo o vómitos) y estrabismo. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen SSR4 (Xq28).