SSR4-CDG

Definizione

La SSR4-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da anomalie neurologiche (ritardo dello sviluppo globale del linguaggio, delle competenze sociali e della motricità fine e grossolana, disabilità intellettiva, ipotonia, microcefalia, crisi epilettiche/epilessia), dismorfismi facciali (occhi infossati, orecchie grandi, ipoplasia della porzione mucosa del labbro superiore, bocca grande con denti iperdistanziati), difficoltà di alimentazione dovute ai problemi della masticazione e all'avversione verso i cibi con determinate consistenze, ritardo della crescita, anomalie gastrointestinali (reflusso o vomito) e strabismo. La malattia è causata da alcune mutazioni nel gene SSR4 (Xq28).