眼皮肤白化病6型

ORPHA:370097· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 6

定义

眼皮肤白化病6型(OCA6)是最近在一个中国人中发现的一种眼皮肤白化病，其特征是出生时发色浅，且随年龄增长而变深，患者皮肤白皙，虹膜透明，畏光，眼球震颤，中心凹发育不良和视力下降。本病是由SLC24A5基因(15q21.1)突变所致。