Albinismo oculocutáneo tipo 6
ORPHA:370097· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 6
Definición
Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizado por cabello claro al nacimiento que se oscurece con la edad, piel clara, iris transparentes, fotofobia, nistagmo, hipoplasia foveal y disminución de la agudeza visual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal