Окулокутанний альбінізм, тип 6
ORPHA:370097· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 6
Визначення(English summary)
A form of oculocutaneous albinism characterized by light hair at birth that darkens with age, white skin, transparent irides, photophobia, nystagmus, foveal hypoplasia and reduced visual acuity.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal