Albinismo oculocutaneo, tipo 6
ORPHA:370097· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 6
Definizione
Si tratta di una forma di albinismo oculocutaneo caratterizzata da capelli/peli chiari alla nascita che si scuriscono con l'età, cute bianca, iridi trasparenti, fotofobia, nistagmo, ipoplasia della fovea e riduzione dell'acuità visiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal