Oculocutaan albinisme type 6
ORPHA:370097· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 6
Definitie
Een vorm van oculocutaan albinisme, gekarakteriseerd door lichtgekleurd haar bij de geboorte dat donkerder wordt met de leeftijd, witte huid, transparante iris, fotofobie, nystagmus, foveale hypoplasie, en verminderde gezichtsscherpte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal