智力障碍-面部畸形-手畸形综合征

ORPHA:370010· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-facial dysmorphism-hand anomalies syndrome

定义

智力障碍-面部畸形-手畸形综合征是一种罕见的综合征性智力障碍，其特征是中度智力障碍、可变的手部畸形(包括短指、皮肤融合性和骨性融合并指)，以及面部畸形，包括睑裂短、球状鼻、上下唇红薄和宽、尖下巴。本病还可以观察到其他特征包括肥胖、小头畸形、身材矮小和苦笑面容。