Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - handanomalieën-syndroom
ORPHA:370010· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-facial dysmorphism-hand anomalies syndrome
Definitie
Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - handanomalieën-syndroom is een zeldzame, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door matige intellectuele achterstand, variabele handafwijkingen (waaronder brachydactylie, cutane en osseuze syndactylie), en faciale dysmorfie met onder meer korte ooglidspleten, bolle neuspunt, dun bovenste en onderste vermiljoen, en brede en puntige kin. Er worden ook andere kenmerken waargenomen, waaronder obesitas, microcefalie, kleine gestalte en een grimassende glimlach.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal