Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi facciali e anomalie delle mani
ORPHA:370010· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-facial dysmorphism-hand anomalies syndrome
Definizione
La sindrome che associa la disabilità intellettiva, i dismorfismi facciali e le anomalie delle mani è una malattia rara da disabilità intellettiva sindromica, caratterizzata da disabilità intellettiva moderata, anomalie delle mani di gravità variabile (brachidattilia, sindattilia cutanea ed ossea) e dismorfismi facciali (rime palpebrali corte, punta del naso globosa, assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore e inferiore, mento appuntito). Possono associarsi altri segni clinici, come l'obesità, la microcefalia, la bassa statura e il sorriso che configura una smorfia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal