Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains
ORPHA:370010· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-facial dysmorphism-hand anomalies syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une déficience intellectuelle modérée, des anomalies variables des mains (brachydactylie, syndactylie cutanée et osseuse) et une dysmorphie faciale à type de fentes palpébrales courtes, de pointe nasale bulbeuse, de vermillon supérieur et inférieur mince et de menton large et pointu. D'autres caractéristiques, telles qu'une obésité, une microcéphalie, une petite taille et un sourire « grimaçant », peuvent être observées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal