Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy-wady dłoni
ORPHA:370010· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-facial dysmorphism-hand anomalies syndrome
Definicja
*Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy-wady dłoni jest rzadkim zespołem niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną umiarkowanego stopnia, różnymi wadami dłoni (w tym brachydaktylią, syndaktylią skórną i kostną) oraz dysmorfią twarzy, na którą składają się: krótkie szpary powiekowe, bulwiasty czubek nosa, cienka górna i dolna czerwień wargowa i szeroki, spiczasty podbródek. Mogą wystąpić inne objawy, w tym otyłość, małogłowie, niski wzrost i grymas twarzy przy uśmiechu.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal