Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías en las manos
ORPHA:370010· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-facial dysmorphism-hand anomalies syndrome
Definición
El síndrome de discapacidad intelectual - dismorfia facial - anomalías de las manos es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente. Está caracterizado por discapacidad intelectual moderada, anomalías de la mano variables (braquidactilia, sindactilia cutánea y ósea) y dismorfia facial que incluye fisuras palpebrales cortas, punta nasal bulbosa, bermellón superior e inferior delgados, y mentón ancho y puntiagudo. También se pueden observar otras características, tales como obesidad, microcefalia, talla baja y sonrisa de mueca.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal