先天性ABCD1及DXS1357E基因缺失综合征

定义

CADDS是一种罕见的遗传性神经代谢疾病，其特征是严重的子宫内生长迟缓，体重增长不良，新生儿极重度肌力低下，严重的全面发育延迟，血浆中超长链脂肪酸升高以及新生儿胆汁淤积会导致肝衰竭和死亡。本病的其他特征包括眼部异常（例如失明和白内障），感音神经性耳聋，癫痫发作和异常的脑形态（特别是中枢神经系统髓鞘化和脑室扩大）。