CADDS

Definición

El CADDS es una enfermedad neurometabólica, genética y poco frecuente, caracterizada por un grave retraso del crecimiento intrauterino, fallo de medro, hipotonía neonatal profunda, grave retraso global del desarrollo, niveles plasmáticos elevados de ácidos grasos de cadena muy larga y colestasis neonatal que conduce a insuficiencia hepática y muerte. Otras características asociadas incluyen anomalías oculares (p. ej., ceguera y cataratas), sordera neurosensorial, convulsiones y morfología cerebral anómala (notable retraso de la mielinización del SNC y ventriculomegalia).