CADDS
ORPHA:369942· ICD-10 Q87.8
Definizione
La CADDS è una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da grave ritardo della crescita prenatale, ritardo della crescita postnatale, ipotonia neonatale grave, marcato ritardo dello sviluppo globale, livelli elevati di acidi grassi a catena molto lunga nel plasma e colestasi neonatale con conseguente insufficienza epatica e morte. Altri segni clinici sono le anomalie oculari (cecità e cataratta), la sordità neurosensoriale, le crisi epilettiche e le anomalie morfologiche del cervello (in particolare il ritardo della mielinizzazione del SNC e la ventricolomegalia).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal