CADDS
ORPHA:369942· ICD-10 Q87.8
Definicja
*CADDS (ang. Contiguous Abcd1 Dxs1375e Deletion Syndrome/Zespół delecji przyległych ABCD1 DXS1357E) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neurometaboliczną, która charakteryzuje się ciężkim opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego, brakiem prawidłowego rozwoju, głęboką hipotonią noworodków, znacznym całościowym opóźnieniem rozwoju, podwyższonym stężeniem długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w surowicy oraz cholestazą noworodków, prowadzącą do niewydolności wątroby i zgonu. Inne objawy obejmują zaburzenia wzroku (np. niedowidzenie i zaćma), niedosłuch czuciowo-nerwowy, drgawki i nieprawidłową budowę mózgu (w szczególności opóźnienie mielinizacji OUN i powiększenie komór).
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal