CADDS

Définition

Maladie neurométabolique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de croissance intra-utérin sévère, un retard de croissance staturo-pondérale, une hypotonie néonatale profonde, un retard de développement global sévère, un taux plasmatique élevé d'acides gras saturés à très longue chaîne et une cholestase néonatale entraînant une insuffisance hépatique et le décès du patient. Les autres manifestations comprennent des anomalies oculaires (cécité et cataracte), une surdité neurosensorielle, des crises convulsives et des anomalies morphologiques du cerveau (notamment un retard de myélinisation du système nerveux central et une ventriculomégalie).