CADDS

Definitie

CADDS is een zeldzame, genetische, neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door ernstige intra-uteriene groeiretardatie, groeiachterstand, zeer ernstige neonatale hypotonie, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, toename van de hoeveelheid lange keten vetzuren in het in plasma, en neonatale cholestase, wat leidt tot leverfalen en overlijden. Andere kenmerken zijn onder meer oculaire afwijkingen (e.g. blindheid en cataract), sensorineuraal gehoorverlies, insulten, en abnormale morfologie van de hersenen (voornamelijk vertraagde CZS-myelinisatie en ventriculomegalie).