常染色体隐性中间型夏科-马里-图斯病C型

定义

本病是一种罕见的常染色体隐性遗传性中间夏科-玛丽-图斯(CMT)病亚型，其特征是儿童期至成年期起病，进行性发展，严重程度为中至重度，远端为主且多为下肢的肌无力和肌萎缩，足畸形(包括小腿凹陷和锤状趾)，缺乏深部肌腱反射和远端感觉丧失，伴有运动和感觉神经传导速度减慢。腓肠神经活检显示脱髓鞘和轴索神经病。