Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C è un sottotipo raro della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) autosomica recessiva intermedia, che esordisce tra l'infanzia e l'età adulta con debolezza ed atrofia moderata-grave progressiva, per lo più distale, che interessa soprattutto gli arti inferiori, associata a deformità dei piedi (piede cavo e le dita dei piedi a martello), assenza dei riflessi tendinei profondi e perdita sensoriale distale. I pazienti presentano anche una riduzione della velocità di conduzione dei nervi motori e sensoriali. La biopsia del nervo surale evidenzia i segni caratteristici sia della neuropatia demielinizzante che di quella assonale.