Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C

Definición

Es un subtipo poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermedia autosómica recesiva caracterizada por el inicio desde la infancia hasta la edad adulta, de debilidad y atrofia muscular progresiva, de moderada a grave, predominantemente distal, mayoritariamente de miembros inferiores, así como por malformaciones en los pies (pies cavos y dedos en martillo), ausencia de reflejos tendinosos profundos, pérdida sensitiva distal asociada a disminución de las velocidades de conducción nerviosa motora y sensitiva, y características tanto de neuropatía desmielinizante como axonal en biopsias de nervio sural.