Autosomalna recesywna pośrednia choroba Charcota, Mariego i Toothu typu C
ORPHA:369867· ICD-10 G60.0· Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C
Definicja
*Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu C jest rzadkim podtypem autosomalnej recesywnej polineuropatii Charcota, Mariego i Tootha (CMT) o początku w dzieciństwie albo wczesnej młodości. Charakteryzuje się postępującym, umiarkowanym lub ciężkim osłabieniem i zanikiem mięśni kończyn dolnych, głównie w odcinku dystalnym, zniekształceniami stóp (m.in. stopa wydrążona i palce młotkowate), zniesieniem głębokich odruchów ścięgnistych i utratą czucia w odcinkach dystalnych kończyn, które są związane ze spowolnieniem przewodzenia impulsów we włóknach ruchowych i czuciowych nerwów oraz cechami demielinizacyjno-aksonalnej neuropatii w biopsji nerwu łydkowego.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adult, All ages, Childhood