Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C

Definitie

Een zeldzaam subtype van autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd tot de volwassenheid van progressieve, matige tot ernstige spierzwakte en -atrofie van voornamelijk distale en meestal onderste ledematen, voetmisvormingen (waaronder holvoet en hamertenen), afwezige diepe peesreflexen en distaal zintuiglijk verlies, geassocieerd met verminderde motorische en sensorische zenuwgeleidingssnelheden en kenmerken van zowel demyeliniserende als axonale neuropathie bij biopsie van de nervus suralis.