Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type C

Définition

Sous-type rare de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) autosomique récessive intermédiaire caractérisée par l'apparition, entre l'enfance et l'âge adulte, d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires progressives, modérées à sévères, à prédominance distale, principalement des membres inférieurs, de déformations du pied (y compris les pieds creux et les orteils en marteau), d'une absence de réflexes tendineux profonds et d'une perte sensorielle distale associée à une diminution des vitesses de conduction nerveuse motrice et sensorielle et à des caractéristiques de neuropathie démyélinisante et axonale identifiées à la biopsie du nerf sural.