先天性铁粒幼细胞性贫血-B细胞免疫缺陷-周期性发热-发育迟缓综合征

定义

先天性铁粒幼细胞性贫血-B细胞免疫缺陷-周期性发热-发育迟缓综合征是一种体质性铁粒幼细胞性贫血(见此术语)，其特征是严重的小细胞性贫血、B细胞淋巴细胞减少症、全低丙种球蛋白血症和可变的神经退行性变。该疾病在婴儿期出现反复发热性疾病、胃肠障碍、发育迟缓、癫痫发作、共济失调和感音神经性耳聋。大多数患者需要定期输血、铁螯合和静脉注射免疫球蛋白(IVIG)替代。据报道，干细胞移植已在本病中获得成功。