Zespół wrodzonej niedokrwistości syderoblastycznej, niedoboru odporności B-komórkowej, gorączki okresowej i opóźnienia w rozwoju
ORPHA:369861· ICD-10 D64.0· Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal