Congenitale sideroblastische anemie - B-cel-immuundeficiëntie - periodieke koorts - ontwikkelingsachterstand-syndroom
ORPHA:369861· ICD-10 D64.0· Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome
Definitie
Een vorm van constitutionele sideroblastische anemie, gekenmerkt door ernstige microcytaire anemie, B-cel-lymfopenie, panhypogammaglobulinemie en variabele neurodegeneratie. De ziekte presenteert zich in de zuigelingentijd met recidiverende febriele ziekte, stoornissen van maag-darmstelsel, ontwikkelingsachterstand, insulten, ataxie en sensorineurale doofheid.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal