Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement
ORPHA:369861· ICD-10 D64.0· Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome
Définition
Forme d'anémie sidéroblastique constitutionnelle caractérisée par une anémie microcytaire sévère, une lymphopénie des lymphocytes B, une panhypogammaglobulinémie et une neurodégénérescence variable. La maladie se manifeste dans la petite enfance par des fièvres récurrentes, des troubles gastro-intestinaux, un retard de développement, des crises convulsives, une ataxie et une surdité de perception.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal