Синдром вродженої сидеробластної анемії-В-клітинного імунодефіциту-періодичної лихоманки-затримки розвитку
ORPHA:369861· ICD-10 D64.0· Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome
Визначення(English summary)
A form of constitutional sideroblastic anemia characterized by severe microcytic anemia, B-cell lymphopenia , panhypogammaglobulinemia and variable neurodegeneration. The disease presents in infancy with recurrent febrile illnesses, gastrointestinal disturbances, developmental delay, seizures, ataxia and sensorineural deafness.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal