Syndrom zahrnující vrozenou sideroblastickou anémii, B-buněčnou imunodeficienci, periodickou horečku a opoždění vývoje
ORPHA:369861· ICD-10 D64.0· Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal