鱼鳞病-身材矮小-短指-小球形晶状体综合征
ORPHA:363992· ICD-10 Q87.8· Ichthyosis-short stature-brachydactyly-microspherophakia syndrome
定义
本病是一种罕见的先兆性鱼鳞病，特征是出生时有棉铃虫膜，先天性鱼鳞病，广泛性球菌病，近视，长视性扁桃体，身材矮小，近视和关节僵硬，偶有二尖瓣发育不良。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal